Генетичне обстеження здатне не лише запобігти різноманітним хворобам, з’ясувати причину безпліддя, але навіть визначити схильність до довголіття. Про необхідність генетичних аналізів для кожної людини розповідає лікар-генетик, доцент кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету Руслан Козовий.

Спершу лікар-генетик

Всі хвороби поділяються на три групи: спадкові (генетична зміна повністю проявляється, наприклад, хвороба Дауна); ті, що залежать від факторів зовнішнього середовища (травми, опіки, обмороження тощо); мультифакторні (недуги, які мають генетичну складову, вплив зовнішніх чинників і відсоток випадковості). Якщо уявимо хворобу у вигляді бомби, то спадковість є динамітом, зовнішнє середовище – запалом, а випадковість – це детонатор, який і призводить до вибуху. Рівень спадковості у співвідношенні цих трьох факторів у розвитку тієї чи іншої недуги в кожної людини різний.

Саме тому генетичне обстеження організму є однією із найдієвіших профілактик, а також помічним методом у правильній діагностиці чи не всіх захворювань.

На жаль, більшість людей чомусь вважає генетику якоюсь далекою наукою, до якої варто звертатися лише в особливо складних випадках. Однак у розвинених європейських країнах найпершим медиком, який починає працювати з пацієнтом, є лікар-генетик.

Різні методики генетичних обстежень дають можливість визначити ймовірність виникнення або ж генетичну схильність до будь-якої хвороби і, таким чином, запобігти їй. Якщо є підозра щодо розвитку певної недуги, людині рекомендують відповідну профілактику.

Першим етапом обстеження є клініко-генеалогічний метод, який виконується на основі аналізу родинного дерева пацієнта. Так визначається перелік виражених захворювань, які траплялися у родині й, відповідно, які потребують, аби на них звернути більшу увагу. Попри це, враховуються ще й взаємозв’язані хвороби, наприклад, цукровий діабет може викликати погіршення зору.

На наступному етапі людину спрямовують на глибше обстеження за допомогою спеціальних аналізів. Залежно від патологій, ймовірність виникнення яких підозрюють, обирають відповідні гени-маркери.

За результатами аналізів уже можна точно визначити відсоток спадкової схильності до певної недуги. «Скажімо, якщо в людини виявили високий ризик розвитку цукрового діабету, їй рекомендуватимуть не лише регулярно здавати аналіз на визначення рівня цукру в крові з навантаженням, – пояснює Руслан Козовий, – але й дотримуватися спеціальної дієти, уникати стресів і т.д.».

Генетичні аналізи виконуються в більшості місцевих приватних медичних лабораторій. Ціни варіюються від 100 і аж до кількох десятків тисяч гривень.

Хромосомний паспорт

У генетичній лабораторії ІФНМУ науковці проводять каріотипування. Йдеться про так зване визначення хромосомного паспорта людини – вирахування кількості та структури хромосом. Таке дослідження дозволить виявити причини безпліддя, невиношування вагітності або народження дитини з хромосомним захворюванням. Каріотипування рекомендується парам, яким довгий час не вдається зачати дитину або ж у  яких вагітність переривається.

Як пояснює Руслан Козовий, у кожної людини повинно бути 46 хромосом: 23 від матері й така ж кількість від батька. Чоловік від жінки відрізняється лише однією хромосомою: у жінки статеві хромосоми – ХХ, а в чоловіка – ХY.

При різних патологіях ця кількість чи структура може змінюватися. Причин такого порушення безліч. Наприклад, людина була зачата у стані алкогольного сп’яніння, або ж мама під час вагітності вживала певні фармакологічні препарати чи зазнала певного фізичного впливу. «У мене були дві пацієнтки, яким протягом тривалого часу не вдавалося виносити дитину, – розповідає Руслан Козовий. – Вони обидві працювали перукарями, і щоденна доза хімічного навантаження виявилася для їхнього спадкового апарату нищівною».

Міцність спадкового апарату є індивідуальною. Деякі подружні пари мають слабкий «генетичний імунітет», тобто їхні хромосоми є крихкими, тому при формуванні статевих клітин вони можуть ламатися і унеможливлювати запліднення. У такому разі призначають спеціальну профілактику: вітамінотерапію, правильне харчування, рекомендують вагітніти в літньо-осінній період, коли організм насичений поживними речовинами. Велику роль також відіграє вік – з роками міцність хромосом може зменшуватися. «Жінкам після 35 років, які планують вагітніти, рекомендують медико-генетичне консультування, – каже лікар. – Хоча я б радив узагалі всім парам перед плануванням батьківства зробити генетичне обстеження, аби спрогнозувати можливі негативні варіанти».

У генетичній лабораторії ІФНМУ аналіз каріотипування коштує близько 500 грн. – в цю суму входить лише вартість реактивів.

Іншим важливим генетичним аналізом є визначення фізичної сумісності партнерів, який лікарі-генетики часто рекомендують у разі частих викиднів. У жінки можуть бути негативні реакції на чоловічий білок, а оскільки в дитини 50% батькових генів, тому під час вагітності жіночий організм може відторгати плід.

Тут також варто розповісти про синдром Морріса, або синдром моделей, коли в організмі відбувається мутація, яка спричиняє порушення сприйняття чоловічих гормонів. Після зачаття ембріон розвивається тільки на основі жіночих гормонів. На Прикарпатті вже зареєстрували кілька таких випадків. «Зазвичай, це красива панянка з ідеальними пропорціями тіла, часто високого зросту, проте вона не має менструації, її внутрішні статеві органи недорозвинені, й така жінка безплідна. Тобто за структурою хромосом це чоловік, а зовні – жінка», – каже Руслан Козовий.

Ген довголіття

Ще однією можливістю генетичних обстежень є визначення спадкової схильності до довголіття – 90 років і більше. Адже на тривалість життя так само впливають гени. Науковці ІФНМУ ще 10 років тому проводили масштабні дослідження і виявили чимало цікавих фактів. На той момент на Прикарпатті налічувалося майже 5000 довгожителів. Та найбільше медиків вразило, що переважна кількість цих людей проживає в одному з найбільш забруднених районів – Калуші. Науковці дослідили, що в таких людей запускаються детоксикаційні процеси, які дозволяють нейтралізувати шкідливі речовини, які потрапляють в організм. У результаті узагальнили, що більшість довгожителів – це особи без ожиріння, позитивно налаштовані та практикуючі християни.

Наталя МОСТОВА